السعودية تستعد لانتاج .. أول علاج جيني للثلاسيميا باستخدام تقنية التعديل الوراثي

تمكنت مدينة الملك عبدالعزيز الطبية في الرياض من تقديم العلاج الجيني (كاسكيفي) باستخدام تقنية التعديل الوراثي كرسبر لمريض يبلغ من العمر 13 عاماً ويعاني من أنيميا البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا الكبرى)، ما كان يستدعي نقل الدم الدوري له كل 3 أسابيع منذ اكتشاف المرض بعد الولادة، وفقًا لـ العرب.

وخرج المريض من المستشفى بعد نجاح زرع الخلايا وتماثله للشفاء. وستشهد الأيام المقبلة إجراء مثل هذا العلاج الجيني لعدد آخر من المرضى المصابين بالأنيميا المنجلية وأنيميا البحر المتوسط في مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالرياض.

ونوهت وكالة الأنباء السعودية (واس) بأن هذا الإنجاز “هو الأول على مستوى العالم” خارج نطاق التجارب والأبحاث السريرية، في وقت تستعد فيه المملكة لاستخدام المزيد من هذه العلاجات الجينية المتقدمة لمرضى مصابين بالأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، ما يعزز مكانتها في مجال العلاج الجيني.

والثلاسيميا مرض جيني ينتقل عبر الجينات من الوالدين، ويعرف أيضا باسم “فقر دم كولي”، نسبة إلى طبيب الأطفال الأميركي توماس كولي الذي وصف هذا المرض لأول مرة عام 1927. كما يعرف بأنيميا البحر الأبيض المتوسط، إذ كان يعتقد في السابق أن هذا المرض يقتصر على سكان حوض البحر المتوسط، ولكن تبين أن هذا ليس صحيحا.

ويعد مرض الثلاسيميا أحد أمراض فقر الدم (الأنيميا)، ويعرف بأنه مرض يحدث فيه انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء، أو كمية الهيموغلوبين في الدم، أو الاثنين معا. ومن أبرز أعراض فقر الدم الشحوب والتعب.

والثلاسيميا أيضا نوع حاد من فقر الدم، وطوال سنوات كان محكوما على الأشخاص المصابين به بالموت في سن مبكرة نتيجة عدم وجود علاج، أما اليوم ومع التطور الطبي الهائل فقد أصبح بإمكان المرضى أن يتوقعوا حياة أطول.

ويتكون الهيموغلوبين الطبيعي من أربع سلاسل من البروتينات، اثنتان يطلق عليهما “ألفا غلوبين”، واثنتان “بيتا غلوبين”. ويقوم الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين من الرئة إلى الأنسجة، كما يقوم أيضا بحمل ثاني أكسيد الكربون للتخلص منه في الرئتين.

وللحصول على كمية كافية من “ألفا غلوبين” يحتاج الجسم إلى وجود أربعة جينات: اثنان من الأب واثنان من الأم، ويؤدي وجود نقص في أحد هذه الجينات أو جميعها إلى الإصابة بالثلاسيميا من نوع “ألفا”. أما مرض الثلاسيميا من نوع “بيتا” فيحدث نتيجة وجود نقص في الجينات المسؤولة عن “بيتا غلوبين”، وعددها اثنان فقط، واحد من الأب والآخر من الأم.

وتعتمد درجة الإصابة بالثلاسيميا على عدد الجينات المفقودة أو التي توجد فيها مشكلة، ففي الحالات البسيطة لا تكون هناك أعراض واضحة، أما في الحالات الشديدة فتؤدي الثلاسيميا إلى مضاعفات خطيرة قد تصل إلى الوفاة.

والثلاسيميا أكثر شيوعا لدى الأشخاص من عرقيات معينة، وهم الإيطاليون واليونانيون، ومن هم من شرق المتوسط والأفارقة ومن هم من جنوب آسيا.

وفي الحالات البسيطة للمرض لا تكون هناك أعراض، أو يكون الشخص مصابا بفقر دم بسيط. أما الحالات المتوسطة فتشمل الأعراض تباطؤ النمو وتأخر البلوغ ومشاكل في العظام وتضخما في الطحال.

وفي حالة الثلاسيميا الحادة تشمل الأعراض الشحوب وضعف الشهية وبولا غامقا -وهو ما يدل على أن خلايا الدم الحمراء تتكسر- واليرقان وتضخم الطحال وتضخم الكبد أو القلب ومشاكل في العظام وخاصة في عظام الوجه. وتظهر الأعراض خلال أول عامين من عمر الطفل.