باحثون من جنيف يكتشفون سبب تشوهات الأطراف

بحسب ما ورد في صحيفة "لو ماتان" الفرنسية، حتى الجين الصحي، إذا لم يتم تنشيطه بشكل صحيح، يمكن أن يؤدي إلى عدم نمو أحد الأطراف بطريقة سوية، ناهيك أنه، يمكن أن يسبب مشاكل صحية أخرى.

في الحقيقة، إن التطور الجنيني للإنسان هو عملية معقدة للغاية. يجب أن تنسق العديد من الجينات نشاطها وفقًا لنمط وتيرة بالغة الدقة. لكن من الممكن حدوث حالات فشل، والتي يمكن أن تسبب تشوهات فيما بعد. وهذا كان مشروع دراسة علماء من جامعة جنيف (UNIGE)، أرادوا البحث والتأكد من مصادر هذه التشوهات الخلقية، وفقا لما ترجمته "الأمة برس".

في هذا السياق، درسوا المفاتيح الجينية، التي تعمل على تشغيل الجينات أو إيقاف تشغيلها، وبحسب غيوم أندري، الأستاذ في قسم الطب الوراثي والتنمية بكلية الطب بجامعة UNIGE، الذي قاد هذا العمل، "عندما يكون المفتاح في وضع التشغيل، فإنه يبدأ في نسخ الجين إلى الحمض النووي الريبي، والذي بدوره سيُترجم إلى بروتين يمكنه بعد ذلك أداء وظيفة محددة، ستكون الجينات إما تعمل أو لا تعمل بشكل مستمر، وبالتالي غير قادرة على التصرف بشكل انتقائي، في المكان المناسب وفي الوقت المناسب".

من جانبه، أوضح راكيل روك، زميل ما بعد الدكتوراه في مختبر Guillaume Andrey والمؤلف الأول المشارك لهذه الدراسة المنشورة في Nature Communications، "غالبًا ما يكون لهذه الجينات عدة مفاتيح، لكن هل يمكن أن يكون لفقدان واحد منهم عواقب؟"

وتابع، "هذا ما أردنا اختباره، فجين Pitx1، على سبيل المثال، أحد المشاركين في بناء الأطراف السفلية".

مفتاح واحد يسبب اعوجاج القدم

لذلك قام العلماء، بإزالة أحد مفاتيح الجين Pitx1، المسمى Pen، في الخلايا الجذعية للفأر، وووضعوا علامات ترقيم باستخدام الفلورسنت تجعل من الممكن تصور تنشيط الجين، ثم تم تجميع خلاياها مع خلايا أجنة الفئران. بعد ذلك، ظهر أن ما يقارب من 90 بالمئة من الخلايا في الأرجل الخلفية المستقبلية قامت بتنشيط الجين Pitx1، في حين أن 10 بالمئة من الخلايا لا تفعل ذلك.

وافاد غيوم أندري: "وجدنا أن نسبة الخلايا التي لم تنشط Pitx1 زادت من 10 إلى 20 بالمئة، وهو ما كان كافيا لتغيير بناء الجهاز العضلي الهيكلي وتحفيز الأطراف الخلفية.

علامة على تشوهات أخرى

 خلص المؤلفون، إلى أن العلماء يعتقدون أن هذه الآلية قد توجد في عدد كبير من الجينات. وبالتالي فإن هذه المفاتيح التي لا تعمل يمكن أن تكون مسؤولة عن التشوهات الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، لا يتحكم الجين في نمو عضو واحد. لكن أكدوا، "يمكن أن يكون العيب غير الخطير، مثل اعوجاج القدم على سبيل المثال، مؤشرًا على اضطرابات في أماكن أخرى من الجسم، والتي يمكن أن تتفرع غلى أماكن أخرى دون أن تكون مرئية على الفور. إذا توصلنا إلى تفسير دقيق لعمل كل طفرة، فلن نتمكن فقط من قراءة المعلومات من الجينوم للعثور على السبب الجذري للتشوه، ولكن أيضًا التنبؤ بالتأثيرات في الأعضاء الأخرى التي قد تتطور للتدخل في أقرب وقت ممكن".

وهكذا، يمكن للمرء أن يكتشف أن الجين غير النشط، الذي يسبب مثل هذا التشوه الظاهري يمكن، على سبيل المثال، أن يكون أيضًا مسؤولًا عن تشوه في صمام القلب والذي كان من الممكن أن يمر دون أن يلاحظه أحد، بيد أنه بمجرد تحديد الطفرة في الأشخاص الذين يعانون من التشوه الأول، سنعرف أنه يجب أيضًا مراقبة هذا الصمام، أو حتى إجراء عملية وقائية.