اكتشاف مرض وراثي جديد يصيب الرجال وقد يكون قاتلا!

ربما يعيش المئات من الرجال مع حالة قاتلة اكتشفها للتو علماء المعاهد الوطنية للصحة الأمريكية (NIH).

ويتسبب المرض الجديد، المسمى VEXAS، في حدوث تجلطات دموية متكررة وحمى والتهاب وتلف في الرئة، لدى الرجال على وجه التحديد.

وبدأ باحثو المعاهد الوطنية للصحة في رؤية رجال يعانون من شبكة غريبة من الأعراض، يترددون إلى عياداتهم.

وشارك ثلاثة من هؤلاء الرجال في طفرة جينية، واكتشف العلماء لاحقا عشرات آخرين لديهم الطفرة، ومجموعة الأعراض نفسها التي تهدد الحياة.

والآن، يشتبهون في أن مئات أو أكثر من الرجال في الولايات المتحدة، قد يكون لديهم VEXAS - وإذا كان الرجال الذين درستهم المعاهد الوطنية للصحة حتى الآن مثالا للحالة، فقد يموت 40% منهم، بسبب مرض لم يكن له اسم من قبل.

ويعد الالتهاب، بجرعات صغيرة، جزءا أساسيا من قدرة الجهاز المناعي على مكافحة العدوى. ولكن عندما يصبح مزمنا، لأي عدد من الأسباب، يمكن أن يكون قاتلا.

ويعاني ما يقرب من 125 مليون شخص في الولايات المتحدة، من شكل من أشكال حالات الالتهاب المزمن. وغالبا ما تحدث بسبب السمنة أو تتفاقم بسببها، فهناك العديد من هذه الأمراض، ويمثل تمييز أحدها عن الآخر تحديا، لأنه قد تكون لها أسباب وأعراض متداخلة متعددة.

وبعد استنفاد تفسيرات أطبائهم المحتملة لأعراض الالتهاب المزمن، ينتهي الأمر ببعض المرضى في مستشفى أبحاث المعاهد الوطنية للصحة في بيثيسدا بولاية ماريلاند 

موضوع يهمك : تعرف على طرق علاج الصداع الليلي

وقال الدكتور ديفيد بيك، الزميل الإكلينيكي في NHGRI والمعد الرئيسي للورقة البحثية عن VEXAS: "كان لدينا العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة، والذين كانوا يأتون إلى المركز الطبي للمعاهد الوطنية للصحة ، ولم نتمكن من تشخيصهم. وعادة ما يتم التشخيص بناء على مجموعة من الأعراض ونتائج المختبر. ولكن هذا لم ينجح، لذلك قرر فريق المعاهد الوطنية للصحة تجربة نهج مختلف".

وأجروا تسلسلا للجينوم الكامل لـ 2560 مريضا يعانون من حالات التهابية لم يتم تشخيصها.

وشارك أكثر من 1000 منهم أعراض الحمى المتكررة والالتهابات في جميع أنحاء أجسامهم، ولم تؤثر فقط على أجزاء أو أنظمة معينة. ووجدوا حالة شاذة واحدة، شاركها ثلاثة رجال في المجموعة.

وكان لكل منها نسختان - بدلا من واحدة - من جين يسمى UBA1، والذي يوجد في الكروموسوم X.

ونظرا لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، وواحد Y (على عكس النساء، اللائي لديهن كروموسومان X)، فإن التشوهات الجينية في هذا الكروموسوم يمكن أن يكون لها تأثير عميق بشكل خاص على صحة الرجال.

ولكن نسختين من الجين الموجود على الكروموسوم X هي أقرب إلى المستحيل لدى الرجال، لأنه يجب أن يكون لديهم واحد فقط من كل جين على ذلك الكروموسوم، وأن يكون لديهم كروموسوم X واحد فقط.