"بكت العائلة بأكملها": العلاج الجيني الجديد يوفر الأمل للأطفال الصم

يثرثر تشو يانغ يانغ مثل طفل سعيد يبلغ من العمر ثلاث سنوات، وينادي "ماما" و"بابا" ويسمي الألوان بدقة - وهو إنجاز رائع بالنظر إلى أنه كان أصمًا تمامًا قبل بضعة أشهر فقط.

وهو واحد من خمسة أطفال تم استعادة سمعهم من خلال العلاج الجيني الثوري الجديد في تجربة سريرية بقيادة باحثين صينيين وأمريكيين، مما يوفر أملاً جديداً لأولئك الذين ولدوا بطفرة جينية نادرة.

تقول والدة يانغيانغ، تشانغ ييي، إنها تأثرت بالبكاء عندما أدركت، بعد حوالي ثلاثة أسابيع من العلاج في سبتمبر الماضي، أن يانغيانغ سمعت طرقاتها على الباب. 

"اختبأت في خزانة ودعوته، وما زال يستجيب!" وقالت لوكالة فرانس برس في مقابلة من شنغهاي. 

وتمثل نتائج الدراسة، التي نشرت يوم الأربعاء في مجلة Nature Medicine المرموقة، المرة الأولى التي يتم فيها إجراء العملية على كلتا الأذنين. وأدى ذلك إلى تحسينات كبيرة في إدراك الكلام والقدرة على تحديد مصدر الأصوات مقارنة بالعلاج في أذن واحدة فقط.

وقال زينج يي تشين، كبير مؤلفي الدراسة في مختبرات إيتون-بيبودي في ماس آي آند إير، لوكالة فرانس برس: "هذه نقطة تحول بالتأكيد"، مضيفا أن الشركات تجري الآن تجارب سريرية، بما في ذلك اثنتين في بوسطن، بهدف التحرك نحو الموافقة التنظيمية.

وأضاف: "إذا استمرت النتائج دون أي مضاعفات، فأعتقد أنه خلال ثلاث إلى خمس سنوات، قد يكون منتجًا معتمدًا طبيًا".

طفرة نادرة

هناك حوالي 26 مليون شخص على مستوى العالم يعانون من أشكال وراثية من الصمم، مع تركيز هذا العلاج تحديدًا على الأشخاص المولودين بطفرة في جين OTOF - ما يقرب من 2 إلى 8 بالمائة من حالات الصمم الموروثة.

ويعني هذا الخلل أنهم غير قادرين على إنتاج بروتين أوتوفرلين، وهو البروتين اللازم لخلايا الشعر في الأذن الداخلية لتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كهربائية يمكن إرسالها إلى الدماغ.

يتضمن العلاج حقن فيروس معدل في الأذن الداخلية يقوم بتهريب نسخة عاملة من جين OTOF، مما يؤدي إلى استعادة السمع.

وقال ييلاي شو، كبير الباحثين في الدراسة من مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان في شنغهاي، إنه عندما أدركوا أن يانغيانغ تستطيع السماع للمرة الأولى، "بكت العائلة بأكملها" بما في ذلك والدة يانغيانغ وجدتها.

وقالت تشانغ، وهي ربة منزل تبلغ من العمر 26 عاما، إن رعاية ابنها أصبحت أسهل بكثير منذ أن بدأ في تطوير مهاراته اللغوية، وتأمل الأسرة قريبا في نقله من مدرسة تأهيل النطق إلى روضة الأطفال التقليدية.

المزيد من الأهداف الجينية

قاد شو فريق البحث الذي قدم أول علاج جيني لـ OTOF في عام 2022، وكان رائدًا في علاج تم تقديمه منذ ذلك الحين لعدد أكبر من الأطفال حول العالم، بما في ذلك الولايات المتحدة والمملكة المتحدة.

وقال لوكالة فرانس برس إن علاج الأذنين يطرح تحديات جديدة. مضاعفة العمليات الجراحية زادت من خطر الآثار الجانبية. 

ومع ذلك، فإن الجرعات الدقيقة قللت من الاستجابة المناعية، ولم تتم ملاحظة سوى آثار جانبية خفيفة إلى متوسطة – مثل الحمى والقيء وارتفاع طفيف في عدد الخلايا البيضاء.

وشهد جميع الأطفال الخمسة، الذين تراوحت أعمارهم بين سنة واحدة و11 سنة، تحسنا كبيرا. 

اكتسب اثنان منهم القدرة على تقدير الموسيقى - وهي إشارة صوتية أكثر تعقيدًا - ورقصوا بسعادة في مقاطع الفيديو المسجلة للدراسة.

ومن المثير للدهشة أنه حتى الطفل البالغ من العمر 11 عامًا قد اكتسب بعض القدرة على فهم الكلام والكلام، على الرغم من أنه كان من المتوقع أن يكون الوقت قد فات بالنسبة للدماغ لاكتساب هذه القدرة إذا لم يكن قد أدرك الصوت من قبل. 

وقال تشين: "يظهر هذا حقاً أن دماغنا يتمتع بمرونة ربما تدوم لفترة أطول بكثير مما كنا نعتقد في البداية". التجربة السريرية مستمرة، وسيتم مراقبة المشاركين للمتابعة على المدى الطويل. 

وفي الوقت نفسه، قال شو وتشين إنهما يعملان على إجراء المزيد من الاختبارات على الحيوانات لتطوير علاجات لأسباب أخرى للصمم الوراثي، بما في ذلك تلك المتعلقة بجين GJB2 - وهو السبب الأكثر شيوعًا للصمم عند الولادة.